汤永喆医生的科普号

直播时间：2022年08月05日11:02主讲人：汤永喆主治医师中国福利会国际和平妇幼保健院乳腺科问题及答案：问题：低烧38.5度可以喂养她喝吗。视频解答：点击这里查看详情>>>问题：娃有时吃一边就奶睡不吃了，另一边是不是要吸奶器吸出来，否则容易乳腺炎？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生您好请问哺乳期间从乳晕到乳房方向中间肤色部分，能看到明显血管等，是否正常呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：5年了一直复查双乳3类结节乳腺增生，哺乳期4个半月又去复查，就看到多了一些小结节还有一个肿块问题：彩超检查的时候看到血流，怀疑是乳汁堆积引起的但是还有强回声就又怀疑乳头状瘤，会看不清，会误诊吗问题：乳腺结节一直3类，我想去复查，彩超医生说怀疑乳汁堆积或者就是导管乳头状瘤，让我3天把乳汁排空以后再去视频解答：点击这里查看详情>>>问题：您好，左侧乳房肿胀有乳腺炎症状,宝宝吸吸奶器洗完，仍然感觉没排干净，是否需要通乳缓解乳腺炎？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：这两天发现乳晕外有一个红色小方块，触摸无疼痛，这是怎么回事呢问题：纯母乳喂养，产后有点脚气一直没好，可以用联苯变挫喷雾这种外用药吗?视频解答：点击这里查看详情>>>问题：母乳期间腋下突然冒出来几个结节，不痛不痒，不知道要紧吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：医生，宝宝吸完奶，吸不干净的话。老是会乳房刺痛，会不会是乳腺炎啊视频解答：点击这里查看详情>>>问题：胸部肿块不严重，也没有化脓，但是很容易发烧，是否和曾经做过微创手术或者个人体质有关系？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：做彩超显示有个肿块说像是乳汁堆积会有丰富血流吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：哺乳期乳房发热问题：医生，您好，哺乳期乳房有时很烫问题：您好，哺乳期肿块很大怎么消除？视频解答：点击这里查看详情>>>

直播时间：2022年07月12日19:00主讲人：汤永喆主治医师中国福利会国际和平妇幼保健院乳腺科问题及答案：问题：右胸去年不小心撞着了，一直有一块摸起来硬硬的，要管么？视频解答：点击这里查看详情>>

借助第三代生殖遗传技术，经胚胎植入前遗传学检测诊断（PGT）顺利阻断遗传性乳腺癌的BRCA1/2致病突变基因。2019年11月30日上午，28岁晚期乳腺癌妈妈在中国福利会国际和平妇幼保健院顺利生下宝宝。这是上海首例通过PGT遗传学检测诊断技术阻断BRCA1基因致乳腺癌-卵巢癌综合征的“乳腺癌无癌宝宝”。这个宝宝也给很多家庭燃起了新的希望！国妇婴透露，经胚胎植入前遗传学检测诊断阻断BRCA1/2基因致乳腺癌-卵巢癌综合征，将为年轻、有生育要求的乳腺癌患者，以及遗传性肿瘤家族中尚未婚育的年轻携带者提供了一个孕育健康子代的新选择。为了这一天，28岁的新妈妈小张等了很久。四年前，时年24岁的小张来到国妇婴乳腺科进行乳腺肿块的切除手术，意外被诊断为局部晚期“三阴性”乳腺癌，未见明显复发转移。考虑到小张尚未婚育，国妇婴专家团队在为其制定了个性化治疗方案的同时，也为患者同步进行了专业的生育计划咨询，一旦生育条件成熟，国妇婴肿瘤-生殖-妇产MDT团队将为其顺利分娩。2018年底，小张迎来了自己的爱情和婚姻，但在自然受孕过程中遇到了一些困难。主诊医师王杰建议小张进行遗传性乳腺癌相关基因检测，经过基因检测及家系验证后患者被确诊来自父系的BRCA1杂合变异。BRCA1/2基因突变因为演员安吉丽娜朱莉的预防性乳腺及卵巢切除治疗而被社会熟知，携带该易感基因的人群被称为乳腺癌-卵巢癌综合征高危人群，相关恶性肿瘤的终生发病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌等。国妇婴院长黄荷凤院士带领“顶配”MDT团队，从乳腺科手中接过了治疗的“接力棒”。“BRCA1/2致病突变在2018年已被写入了《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》。”牵头制定该《共识》的黄荷凤院士介绍道，“夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变的可通过第三代辅助生殖技术帮助患者预防该基因的垂直传播。”国妇婴妇科肿瘤-生殖-妇产MDT团队由黄荷凤院士牵头、生殖遗传科徐晨明主任、辅助生殖科金丽主任与乳腺科何奇主任、王杰副主任一同组建成立了针对该患者的专项团队开展了一系列的诊疗。2019年1月，患者经过PGT获得了5枚胚胎，经过PGT诊断摒弃了2枚携带致病突变的胚胎和1枚非整倍体胚胎。经过经肿瘤安全随访和评估后，患者被顺利植入了1枚健康的胚胎；2019年4月，患者确定宫内妊娠；2019年8月，孕15周羊水检测报告正常；2019年11月，“乳腺癌无癌宝宝”顺利分娩。原创：汤永喆 国际和平妇幼保健院宣传科 发布于2019.11.30

新冠期间，因为疫情控制，交通，顾虑或者其他的原因很多患者推迟了肿瘤治疗计划，这是权衡后不得已的安全为上的选择。对于HER2阳性的患者来说，目前常用赫赛汀及其他药物的靶向治疗，推荐治疗为3周一次，治疗满1年。但是对于靶向药物的使用需要提醒，参照说明书意见如果距离上次治疗间隔时间超过6周，需要调整用药方案，具体如图。另提醒：恢复治疗后勿忘向医生出示治疗前的血常规，肝肾功能，心电图结果，并勿忘3个月做一次心超。祝各位病友在家中好好休息保证营养，安度此次时艰，春暖花开，一切都会好起来的！

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准a,b：1.具有血缘关系的亲属中有BRCA1 /BRCA2基因突变的携带者。2.符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者c：① 发病年龄小于等于45岁；② 发病年龄小于等于50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲d也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者，和(或)1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③ 单个个体患2个原发性乳腺癌e，并且首次发病年龄小于等于50岁；④ 发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤ 具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥ 合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。3.卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。4.男性乳腺癌患者。5.具有以下家族史：① 具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；② 具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。注：a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属小于2个，或者女性亲属的年龄大于45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄小于等于40岁的三阴性乳腺癌患者应考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。d.近亲是指一级、二级和三级亲属。e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。选自：中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017年版）

终于要当妈妈了！这个母亲节，对于20多岁的小张来说太不平凡：四年前她得了晚期乳腺癌，原本以为将和“妈妈”这个词失之交臂。没想到，借助第三代辅助生殖技术，经PGT诊断排除了其中2枚携带乳腺癌致病突变基因的胚胎及1枚非整倍体胚胎。经过严格评估后，1枚健康的胚胎植入了小张的子宫。近日，好消息传来，小张确诊宫内妊娠。看着超声屏幕上“小胚芽”的心跳，小张幸福地笑了。如果一切顺利的话，小张将于2020年初迎来不再带有家族肿瘤基因的“健康宝宝”，圆一名母亲的梦想。生？不生？遗传性恶性肿瘤高危人群进退两难 今年4月，小张来到中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”），与此前来院接受肿瘤复查不同，此次小张主要是来接受早孕检查的。早在2015年，刚刚20岁出头的小张就曾因罹患局部晚期三阴性乳腺癌，伴腋下、锁骨淋巴结广泛转移。国妇婴乳腺科专家团队在治疗之初，即考虑到她的生育需求，对其施行了乳腺癌改良根治术，并制定了个体化的术后放化疗方案。在随后的四年时间里，小张定期来院进行复查。令人欣慰的是，她的肿瘤控制良好，至今未发现复发或转移病灶。经历了人生的重大考验，2018年底小张迎来了爱情和婚姻。小张和丈夫想要个孩子，但她担心肿瘤可能会遗传给下一代。一边是为人父母的期盼，一边是对孩子未来的担忧，这使得夫妻俩都很犹豫。小张的主诊医师，国妇婴乳腺科副主任王杰医生给小张一家人带来了希望：“小张发病时年龄小，肿瘤病理又显示分子分型为‘三阴性’，医学上来说，的确是属于遗传性乳腺癌的高危人群。建议可以先做个基因检测，如果真有问题，通过技术手段是有可能避免把高危肿瘤致病基因遗传给下一代。”在国妇婴辅助生殖科，经过一系列的遗传性乳腺癌相关基因检测及家系验证后，小张被确诊为携带来自父系的BRCA1杂合变异。携带该基因突变的人群被称为乳腺癌-卵巢癌综合征高危人群，相关恶性肿瘤的终生发病率高于80%，包括乳腺癌、卵巢上皮癌、输卵管癌等。这也就意味着，如果是自然妊娠，小张的女性子代有80%的可能性，在人生的某一阶段将罹患上述恶性肿瘤。得到这个噩耗，小张再次泪流满面：“好不容易治好了肿瘤，能和正常人一样结婚生子，是我生病后最大的梦想，但是现在如果怀孕了，孩子生下来，却可能害了她一辈子。”“魔力转圈圈” 剔除顽疾孕育“健康宝宝” 成为母亲的路上“一个都不能少”！由国妇婴院长黄荷凤院士带领的“顶配”MDT多学科团队，第一时间从乳腺科手中接过了治疗的“接力棒”。“没事的，这个病我们可以治，你还是可以正常生儿育女的，不要有压力。”黄荷凤院士在和小张的见面伊始，就给她吃了一颗“定心丸”。黄荷凤院士给小张制定了一系列后续治疗！专家们计划使用PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术。通俗地说，就是在通过体外受精，培养、挑选没有携带BRCA1杂合变异基因的健康胚胎，再植入回子宫正常妊娠。对这个技术，黄荷凤院士很有信心。早在2018年，由黄荷凤牵头制定的《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》就已将BRCA1/2致病突变纳入了。《共识》中明确指出夫妇一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变的，可通过第三代辅助生殖技术（PGT技术）帮助患者预防该基因的垂直传播。经过一系列严谨的前期准备，国妇婴徐晨明主任团队借助第三代辅助生殖技术选择了1枚健康的胚胎植入了小张的子宫。如果一切顺利的话，明年初小张将迎来不再带有家族肿瘤基因的“健康宝宝”，圆一名母亲的梦想。后续，国妇婴MDT多学科团队还将继续关注小张的孕程进展，帮助其顺利分娩。肿瘤治疗、辅助生殖、妊娠分娩，国妇婴MDT多学科团队围绕小张长达近5年的“魔力转圈圈”，为小张及其家庭治愈了顽疾，送去了生命和希望。医学界早已明确部分恶性肿瘤存在遗传易感性，即会发生家族聚集的情况，例如乳腺癌、卵巢癌、消化道肿瘤等。中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤院士认为，“对于像小张这样罹患恶性肿瘤或疾病，且可能存在家族遗传史的育龄患者，辅助生殖技术可以帮助他们孕育健康后代。依托MDT多学科综合诊疗机制，可以在治疗肿瘤等疾病的同时，结合辅助生殖技术，实现治病和生育‘一举两得’。”原创 汤永喆 国际和平妇幼保健院宣传科 发布于2019.5.12